Enfermedad de Pompe: síntomas, causas y tratamiento

Tijuana BC.- Cada 15 de abril se conmemora el Día Internacional de la Enfermedad de Pompe con la finalidad de generar conciencia en la población y el sector sanitario sobre dicha afección.

La enfermedad de Pompe o también conocida como glucogenosis tipo ll, que recibe el nombre en honor al patólogo Joannes Pompe, quien presentó el primer caso de esta enfermedad en 1930.

La Glucogenosis es una enfermedad neuromuscular y metabólica hereditaria causada por la deficiencia de una enzima llamada Alfa-glucosidasa ácida.

Dicha deficiencia enzimática conlleva a una acumulación de glucógeno en las células y tejidos musculares, si bien el glucógeno es una forma de almacenamiento de carbohidratos que se convierte en glucosa cuando el cuerpo requiere energía.

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Los síntomas

En cuanto a los síntomas de la Enfermedad de Pompe, varían dependiendo su gravedad y edad en la que inicia.

Normalmente los síntomas incluyen debilidad muscular, dificultad para respirar, hipotonía, problemas para alimentarse, y dificultad para levantarse al estar sentado, además de excesiva fatiga.

La causa

En cuanto a las causas, se debe a mutaciones en el gen GAA, que se heredan de forma autosómica recesiva, es decir; que ambos padres deben trasmitir una copia defectuosa del gen, por lo que no es muy común.

Es sabido que existen distintas formas de la afección que varían la gravedad de los síntomas, ya que la diversidad de mutaciones genéticas pueden afectar el gen GAA.

El tratamiento

El tratamiento principal para la Enfermedad de Pompe es la terapia de reemplazo enzimático que consiste en administrar de la enzima GAA faltante o deficiente por medio de infusiones intravenosas.

Esta terapia permite reducir la acumulación de glucógeno en las células y puede mejorar la función muscular de algunos pacientes.

Además se pueden utilizar otros enfoques de manejo sintomático para abordar complicaciones de la afección como problemas cardíacos o respiratorios.

Es importante que para tener un diagnóstico sobre la Enfermedad de Pompe, se debe acudir a un especialista para revisarlo.