Identificadas células clave para prevención de la aterosclerosis en el síndrome de progeria

Un equipo de investigadores internacionales, liderado por científicos españoles, ha logrado identificar las células cruciales para prevenir la aterosclerosis en pacientes con síndrome de progeria, una enfermedad extremadamente rara que causa un envejecimiento prematuro y acelerado.

El síndrome de progeria afecta a aproximadamente 1 de cada 20 millones de personas y se estima que hay alrededor de 400 casos en todo el mundo. Esta condición se caracteriza por un rápido envejecimiento, aterosclerosis severa y una esperanza de vida promedio de alrededor de 15 años.

Los resultados de esta investigación se han publicado en The Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) y han sido obtenidos por científicos del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), el Instituto de Salud Carlos III, el Centro de Investigación en Red de Enfermedades Cardiovasculares, el Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas del Consejo Superior de Investigaciones Científicas, la Universidad de Oviedo (todos de España) y la Queen Mary University of London (Reino Unido).

Las enfermedades raras representan un desafío importante para la salud pública, ya que se estima que hay alrededor de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial, según ha señalado el CNIC.

Aunque los pacientes con síndrome de progeria no presentan los factores de riesgo cardiovascular típicos, como hipercolesterolemia, obesidad o tabaquismo, las complicaciones de la aterosclerosis, como infarto de miocardio, accidente cerebrovascular o insuficiencia cardíaca, son la principal causa de muerte.

Actualmente no hay cura para la progeria, y es urgente desarrollar nuevas terapias para prevenir la aterosclerosis y otras complicaciones vasculares asociadas con la enfermedad, con el objetivo de aumentar la esperanza de vida de los pacientes.

La progeria es causada por una mutación en el gen LMNA, que provoca la expresión de progerina, una forma mutante de la proteína nuclear “lamina A” que tiene efectos dañinos a nivel celular y sistémico.

Estudios recientes en modelos animales han demostrado que es posible corregir esta mutación mediante edición génica, lo que lleva a la eliminación de la progerina y la restauración de la expresión de “lamina A”, mejorando así las características de la enfermedad y prolongando la vida.

Para mejorar la terapia génica dirigida al tratamiento de la progeria, es crucial identificar los tipos celulares en los que la eliminación de progerina tiene mayores beneficios.

En este sentido, el laboratorio del investigador Vicente Andrés (CNIC) ha creado ratones con síndrome de progeria y ha identificado las células del músculo liso vascular como posibles objetivos terapéuticos para combatir la aterosclerosis prematura en la progeria.

En el nuevo estudio publicado en PNAS, utilizando los mismos modelos de ratones, los investigadores han investigado si la aterosclerosis asociada con el síndrome puede prevenirse mediante la supresión de la progerina y la restauración de la “lamina A” en las células endoteliales o en las células del músculo liso vascular.

Descubrieron que la eliminación de la progerina en las células endoteliales no producía beneficios, pero sí lo hacía en las células del músculo liso vascular.