¿Qué es el síndrome de Williams, la enfermedad sin cura?
Esta afección ocurre de manera aleatoria y no es hereditaria.
Tijuana BC.- Existe una variedad amplia de enfermedades poco comunes y que no tienen cura, como es el caso del Síndrome de Williams.
Si bien, esta afección es causada por una deleción de 26 a 28 genes en el cromosoma 7 y que ocurre de forma aleatoria.
Es sabido que esta enfermedad no suele heredarse de los padres, y que dicha deleción incluye el fen de la elastina, misma que se asocia con muchos de los síntomas del síndrome.
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Los síntomas
En cuanto a los síntomas del Síndrome de Williams, varían dependiente cada paciente, aunque de forma general, los más comunes son los siguientes.
- Características faciales distintivas
- Problemas cardiovasculares
- Retraso en el desarrollo
- Habilidades cognitivas
- Problemas de aprendizaje
- Personalidad sociable
- Hipercalcemia (niveles elevados de calcio en sangre)
- Problemas digestivos y urinarios
- Problemas dentales
¿Cómo tratar el Síndrome de Williams?
Si bien, no existe una cura para el Síndrome de Williams, aunque hay distintos tratamientos y terapias para ayudar a manejar los síntomas y mejorar la calidad de los pacientes.
- Atención médica regular
- Terapia del habla y del lenguaje
- Fisioterapia y terapia ocupacional
- Educación especial y apoyo
- Tratamiento dental
- Apoyo psicológico y social
- Intervención dietética
Es necesario agregar que cada tratamiento se debe acoplar a las necesidades específicas de cada paciente, y que, para obtener un mejor acompañamiento se debe buscar una intervención temprana.
Un enfoque multidisciplinario para abordar los diferentes aspectos del síndrome, son vitales para garantizar una mejor calidad de vida.