Enfermedad de Andrade: síntomas y tratamiento

Tijuana BC.- La enfermedad de Andrade, también conocida como Amiloidosis hereditaria por transtiretina (ATTR) es una afección rara genética que afecta el sistema nervioso periférico.

Cada 10 de junio de conmemora el Día Mundial de la Enfermedad de Andrade con el fin de visibilizar la importancia de obtener un diagnóstico temprano.

Esta enfermedad recibe el nombre de Andrade por la fecha de nacimiento del neurólogo Corino Andrade, quien descubrió la patología.

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¿Qué es la enfermedad de Andrade?

Si bien, esta afección es una forma de amiloidosis hereditaria causada por mutaciones en el gen que codifica la transtiretina, proteína que se produce en el hígado.

Esta condición produce la formación y depósito de fibras amiloides en algunos tejidos y órganos del cuerpo, lo que genera su disfunción.

¿Qué causa la enfermedad de Andrade?

Esta enfermedad es causada por una mutación en el gen TTR, dicha mutación genera que la proteína transtiretina se pliegue de forma incorrecta y genere depósitos de amiloide en nervios periféricos, riñones, corazón y otros órganos.

La mutación más general asociada con esta afección es la V30M, aunque existen más de 100 mutaciones descritas en el gen TTR que pueden causar la enfermedad.

Síntomas de la enfermedad de Andrade

En cuanto a los síntomas, varían dependiendo de cada paciente y según los órganos afectados, aunque de forma general los más comunes son los siguientes.

• Cardiomiopatía: insuficiencia cardiaca, engrosamiento de las paredes del corazón y arritmias.
• Neuropatía periférica: hormigueo y dolor en manos y pies que progresa a debilidad muscular.
• Problemas gastrointestinales: estreñimiento, diarrea, náuseas y pérdida de peso.
• Problemas oculares: opacidad en el humor vítreo, sequedad ocular y glaucoma.
• Túnel carpiano: dolor y debilidad en manos por compresión del nervio mediano.

El tratamiento

El tratamiento para la enfermedad de Andrade, tiene la finalidad de ralentizar la progresión de la afección para aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente.

• Terapias estabilizadoras de la transtiretina
• Silenciadores de genes como fármacos inhibidores de producción de transtiretina
• Trasplante de hígado, ya que es el principal productor de transtiretina mutada
• Tratamiento sintomático para manejo de dolor, fisioterapia, y dispositivos ortopédicos.

En cuanto al pronóstico, este varía depende de la edad de inicio y el tipo de mutación, añadiendo la rapidez con la que se diagnostique.

El manejo temprano y adecuado de la afección puede mejorar notablemente la calidad de vida de los pacientes.