Síndrome de Kleefstra: causas, síntomas y tratamiento

Tijuana BC.- Existen un sinfín de enfermedades poco comunes, que muchas de ellas, ni siquiera las hemos escuchado mencionar, y este parecer ser el caso del Síndrome de Kleefstra.

Si bien, este trastorno genético se caracteriza por un retraso en el desarrollo, una discapacidad intelectual y características faciales distintivas.

Esta afección se descubrió por la Dra. Tjitske Kleefstra en el 2006, y se cree que es causado por una mutación o deleción del gen EHMT1 en el cromosoma 9.

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Los síntomas

Dicho gen es crucial en la regulación de la actividad genética en el desarrollo del sistema nervioso, por lo que, al verse alterado afecta el desarrollo cognitivo y neurológico.

Es sabido que los síntomas del Síndrome de Kleefstra varían en severidad, aunque los más comunes son las discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, problemas conductuales, cardíacos y renales.

Además entre otros síntomas, se tienen características faciales distintivas, epilepsia, además de hipotonía(bajo tono muscular).

Es sabido que el tratamiento para el Síndrome de Kleefstra varía dependiendo cada paciente, aunque entre las intervenciones generales se incluye.

• Tratamiento médico
• Terapias del desarrollo
• Apoyo psicológico
• Intervenciones educativas especializadas

Debido a que el Síndrome de Kleefstra es una condición genética, no existe una cura como tal, aunque el tratamiento temprano puede mejorar significativamente la calidad de vida del paciente.