¿Por qué se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras?

Tijuana Baja California.- Según el portal de enfermedades raras y medicamentos huérfanos (Orphanet), se calcula que más de 300 millones de personas en el mundo presentan alguna patología de este tipo.

En América Latina, los datos oficiales al respecto son escasos. Sin embargo, asociaciones y entidades locales de la región han dado a conocer algunas estimaciones. En Brasil, el número de personas con una enfermedad rara se aproxima a los 15 millones, lo que equivale a un 7% de la población de ese país, mientras que, en México, esta cifra se situaría en torno a los 5,5 millones.1

Cabe mencionar que, las enfermedades raras no son simplemente diagnósticos médicos; son realidades que afectan cuerpos y vidas de maneras complejas. En el mundo se han identificado entre 6,000 y 7,000 enfermedades raras, desde el Síndrome de Turner, caracterizado por la ausencia parcial o total de un cromosoma X en mujeres, hasta la fibrosis quística, que afecta pulmones y sistema digestivo. Sin embargo, el 80% de estas enfermedades tiene origen genético, lo que las convierte en condiciones de por vida​​.

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Tipos de enfermedades

De esta manera en México, se reconocieron las enfermedades raras incorporadas en la Clasificación Internacional de Enfermedades, emitida por la Organización Mundial de la Salud, a través de Acuerdo publicado en el Diario Oficial de la Federación el 29 de junio de 2023, en este contexto se reconocen oficialmente 23 enfermedades raras, que cuentan con al menos un tratamiento aprobado por la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (COFEPRIS), algunas de las más comunes son:

• Hipotiroidismo congénito: afecta la producción hormonal desde el nacimiento, detectada mediante tamiz neonatal​.
• Enfermedad de Pompe: una acumulación anormal de glucógeno que daña músculos y órganos​.
• Hemofilia: una alteración de la coagulación sanguínea, que pone en riesgo la vida en heridas simples​.

Por otro lado, una de las mayores tragedias para las personas con enfermedades raras es el tiempo que tardan en recibir un diagnóstico. Estudios señalan que 1 de cada 5 pacientes espera más de 10 años para obtener un diagnóstico correcto​. Este retraso puede significar:

• Pérdida irreversible de capacidades físicas.
• Mayor riesgo de complicaciones graves.
• Carga emocional y económica devastadora para las familias.

Asimismo, cuidado de personas con enfermedades raras recae en su mayoría sobre familiares, quienes enfrentan jornadas extenuantes de trabajo físico y emocional. El 70% de los cuidadores son mujeres, muchas veces sin remuneración y sin acceso a servicios de apoyo. Reconocer su labor es fundamental para asegurar una red de apoyo más sólida​​.

Finalmente, conocer estas enfermedades no solo es un acto de empatía, sino de justicia social. Involúcrate:

• Infórmate sobre síntomas clave que puedan salvar vidas.
• Difunde información en tu círculo cercano.
• Apoya a las organizaciones que luchan por pacientes con enfermedades raras.