¿Qué es el síndrome de Menkes y cómo tratarlo?

Tijuana BC.- El día de Concienciación sobre el Síndrome de Menkes se celebra cada 29 de noviembre, y tiene la finalidad de informar y concientizar a la población sobre esta afección.

Esta conmemoración se celebra en esta fecha ya que es el número atómico del cobre, y es en lo que está basado su tratamiento.

Si bien, el síndrome de Menkes se trata de una enfermedad genética poco común que afecta al metabolismo del cobre en el cuerpo.

La causa

Dicha afección caracterizada por la neurodegeneración y anomalías del tejido conectivo presenta en el cuerpo una dificultad para absorber el cobre.

Se entiende que la causa del síndrome se debe por la mutación del gen ATP7A, que tiene un papel fundamental en la absorción del cobre en el organismo.

Es sabido que el síndrome de Menkes se hereda ligado al cromosoma X, lo que significa que es más común en hombres.

Los síntomas

En cuanto a los síntomas del síndrome de Menkes, varían dependiendo cada paciente, aunque se pueden recoger los siguiente de manera general.

Problemas de crecimiento: Se pueden tener dificultades en el desarrollo físico, además de debilidad en músculos y huesos.

Cambios en la piel y cabello: Es común que en estos casos el cabello sea fino, escaso y quebradizo, además la piel puede presentar un tono más claro de lo normal.

Problemas neurológicos: Los pacientes pueden tener un retraso en el desarrollo, problemas neuromotoros, además de hipotonía.

Problemas gastrointestinales: Pueden ocurrir vómitos, diarrea y dificultades para alimentarse.

El tratamiento

Sobre el tratamiento, se enfoca en la administración de cobre, ya que las personas afectadas por este síndrome tienen una deficiencia significativa de este material.

La administración de cobre al organismo puede mejorar algunos de los síntomas, aunque el daño provocado antes de iniciar el tratamiento es irreversible.

Es importante señalar que se requiere de un diagnóstico por un profesional, además de supervisión por un especialista durante el tratamiento.