¿Qué es la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) y cómo afecta a los menores?

Ciudad de México.- La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una patología de origen genético que se caracteriza por debilidad muscular que avanza de forma progresiva y degenerativa; debido a una alteración en el gen (mutaciones) que produce una proteína llamada distrofina que es fundamental para el funcionamiento de los músculos, cuando hay una alteración en este gen no se produce la distrofina o la genera en muy baja cantidad por lo que se va atrofiando la masa muscular de forma rápida y progresiva.

“Antes de los 5 años de edad, los niños desarrollan síntomas inespecíficos de retraso motriz, que los hace parecer "lentos" en comparación con otros niños de su misma edad. A medida que empiezan a caminar sufren de caídas muy frecuentes, les cuesta subir escaleras, progresivamente empieza una debilidad en la cintura pélvica que con el paso del tiempo llega a producir escoliosis y una alteración en la marcha que conlleva a la necesidad de usar silla de ruedas” indicó la Dra. Rosa Elena Escobar Cedillo, titular de la Red Mexicana de Distrofia Muscular de Duchenne.

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Síntomas que avanzan rápidamente

Estos síntomas avanzan rápidamente afectando la autonomía del paciente y trastocando toda la dinámica familiar afectando la calidad de vida, debido a la naturaleza progresiva y crónica de la DMD, que además requiere manejo multidisciplinario por parte de un amplio abanico de profesionistas, que brinden atención a los pacientes en múltiples áreas como: rehabilitación, ortopedia, gastroenterología, nutrición, manejo pulmonar, cardiología, psicología, entre otras.

De acuerdo a la Red Mexicana de Distrofia Muscular, en el País, las ciudades en donde se ha podido diagnosticar un mayor número de casos de DMD son: CDMX, Chihuahua, Guadalajara, Estado de México, Nuevo León, Tijuana y Guanajuato, principalmente. La RED explica que es muy probable a que esto se deba porque en estos estados existen asociaciones de pacientes que junto a algunas instituciones de salud han podido diagnosticar a este tipo de pacientes, sin embargo, en diferentes partes de la República hay algunos pacientes que aún no se han diagnosticado, por lo que no se han contabilizado y como consecuencia no han recibido tratamiento.

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“El diagnóstico oportuno para los pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne depende en gran medida de la capacitación del personal médico especialmente en el Primer Nivel de atención, quienes a su vez requieren de capacitación y guías de manejo clínico para asegurar el tratamiento integral y multidisciplinario de estos pacientes; necesidades apremiantes para mejorar la expectativa de pacientes con enfermedades de baja prevalencia” aseguró la especialista.

Enfermedad rara

La Distrofia Muscular Duchenne (DMD) se considera una enfermedad rara o huérfana a nivel mundial su correcto diagnóstico se ve retrasado entre 5 y 10 años debido a que muchas veces se le confunde con otras patologías. En nuestro país la Distrofia Muscular de Duchenne no se encuentra dentro del listado de enfermedades raras.

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“Sin duda; no se sospecha lo que no se conoce. Necesitamos trabajar en conjunto con autoridades, comunidad médica y sociedad en general para visibilizar a padecimientos como Duchenne que hoy siguen siendo ‘invisibles’ para muchos, postergando así el correcto diagnóstico de estos niños que podría significar un retraso notorio del progreso de la enfermedad y con ello, prolongar su calidad de vida. Recordemos que no porque sea una enfermedad ‘poco frecuente’ no significa que no existe”, señaló la Dra Rosa Elena Escobar.

Las estrategias de prevención están dirigidas a la detección oportuna de portadoras y el asesoramiento genético de las mismas, además de la capacitación de los médicos de Primer Nivel con el objetivo de identificar los signos de la enfermedad y otorgar a los pacientes un diagnóstico correcto y oportuno que sume a mejorar su calidad de vida y la de sus familias.

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Es muy importante el reconocer la Distrofia Muscular de Duchenne y de esta manera trabajar para mejorar su atención y cuidado, incluyendo el desarrollo de una guía clínica en la cual todos los médicos pueda apoyarse para hacer un diagnóstico oportuno y brindar un mejor cuidado para los pacientes con Duchenne.