¿Qué es la amiloidosis? Conoce más sobre esta rara enfermedad 

Ciudad de México.- En el contexto del Día Mundial de la Amiloidosis, que tiene lugar el 26 de octubre de cada año, la Fundación de Familias con Amiloidosis en México (FFAM) hace un llamado para que la población en general y comunidad médica conozcan más sobre esta enfermedad.

1 de cada 3 pacientes consulta al menos a 5 médicos antes de recibir el diagnóstico de la enfermedad en nuestro país.

De acuerdo con la FFAM, los síntomas de la amiloidosis suelen ser confundidos por médicos de atención primaria con los síntomas de otras patologías como la diabetes, lo cual dificulta su diagnóstico oportuno.

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¿En qué consiste la amiloidosis?

La amiloidosis es una enfermedad poco frecuente y progresiva que se origina cuando una proteína anormal, llamada amiloide, se acumula en los órganos e interfiere en su correcto funcionamiento. Entre los órganos que afecta se incluyen el corazón, los riñones, el hígado, el bazo, el sistema nervioso y el tracto digestivo.

Cada año se diagnostican más de 3 mil casos de amiloidosis en los Estados Unidos. Es una enfermedad que, si bien afecta a personas mayores de 50 años puede también presentarse en personas mayores a los 30 años.

Existen varios tipos de amiloidosis, algunas de ellas son hereditarias, otras se deben a factores externos, como padecer mieloma múltiple, ser sujeto a diálisis renal, padecer de alguna enfermedad inflamatoria, entre otros.

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Los subtipos de amiloidosis identificados al día de hoy son:

Amiloidosis AL (amiloidosis de cadenas ligeras de inmunoglobulina) También conocida como amiloidosis primaria, suele afectar el corazón, los riñones, el hígado y los nervios.

Amiloidosis AA: Se trata de la amiloidosis secundaria, esta variedad suele ser desencadenada por una enfermedad inflamatoria, como la artritis reumatoide. Afecta más comúnmente los riñones, el hígado y el bazo.

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Amiloidosis Hereditaria Asociada a la Transtiretina PAF-TTR: La Amiloidosis Hereditaria asociada a Transtiretina es una enfermedad huérfana de origen genético, producida por la acumulación progresiva de la proteína Transtiretina que se presenta de manera anormal, por cambios en el gen que la codifica.

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Fibras amiloides

Esta proteína mal sintetizada forma progresivamente fibras amiloides que no se pueden degradar y se acumulan crónicamente en diferentes órganos y sistemas afectando su estructura y funcionamiento.

Sus síntomas son diversos, lo que dificulta su diagnóstico, Sin embargo entre los síntomas más relevantes se encuentra la pérdida progresiva de movimiento y atrofia muscular.

Los primeros síntomas comienzan en los pies, con entumecimiento, debilidad e insensibilidad al dolor y la temperatura. Poco a poco, los efectos van subiendo a piernas, brazos y manos. De no tratarse dentro de los primeros diez años después de la aparición de los síntomas iniciales, la PAF-TTR puede provocar la muerte.

Amiloidosis de tipo salvaje: La amiloidosis de tipo salvaje, antes conocida como amiloidosis sistémica senil, suele afectar a los hombres de más de 70 años y comprometer al corazón.

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Amiloidosis, enfermedad multisistémica

En todos los casos, la amiloidosis es una enfermedad multisistémica, es decir, afecta varios órganos y sistemas del cuerpo humano, por lo que el monitoreo y tratamiento de síntomas requiere un equipo multidisciplinario, que involucra neurólogos, cardiólogos, nutricionistas, fisiatras, psicólogos, gastroenterólogos, nefrólogos, oftalmólogos, urólogos, traumatólogos entre otros.

Por tal motivo, este Día Mundial de la Amiloidosis, Alejandro Cerezo Moreno, líder de la Fundación de Familias con Amiloidosis en México AC mencionó que “anteriormente los diagnósticos se establecían con base a pacientes cuyos cuadros clínicos indicaban sospecha, de diabetes.

En la actualidad se está observando una mejoría en el diagnostico, no obstante, el diagnostico sólo llega a indicar que es una amiloidosis, sin definir el tipo. Por lo que, mediante el programa de diagnósticos de la FFAM, estamos trabajando en identificar el tipo de amiloidosis, y con ello, facilitar la identificación de los tratamientos que se tengan para el paciente.

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Diagnóstico en 4 años

La curva diagnostica para estos pacientes es de 4 años promedio, y queriendo reducir esta situación ofrecemos este programa para además de acercar a los pacientes a diagnósticos confirmados, les podamos ofrecer alternativas en los tratamientos”.

Durante el mes de noviembre la FFAM llevará a cabo una campaña para concientizar sobre el impacto de la Amiloidosis en nuestro país en la cual se contará con el apoyo de médicos especialistas en los diferentes tipos de amiloidosis que estarán compartiendo su expertise a través de las redes sociales de la FFAM para el conocimiento de la comunidad médica, medios de comunicación, pacientes y público en general.

Para más información sobre la campaña del Día Mundial de la Amiloidosis 2021 #WorldAmyloidosisDay visita:
http://ffam.org.mx/
https://www.facebook.com/FFAMX/

*Fuente: Fundación de Familias con Amiloidosis en México