¿Qué es la esclerosis tuberosa y cómo tratarla?

Tijuana BC.- Cada 15 de mayo se conmemora el Día Internacional de la Esclerosis Tuberosa con el fin de divulgar información sobre la importancia de conocer esta afección genética poco frecuente que aquejan muchas personas.

Según los estudios, la esclerosis tuberosa es una enfermedad rara e incurable que afecta a uno de cada 6 mil personas.

Si bien, dicha afección afecta múltiples órganos del cuerpo, y se caracteriza por el crecimiento anormal de tumores benignos que se les conoce como hamartomas, y aparecen en varios órganos como la piel, riñones, cerebro, corazón, entre otros.

La esclerosis tuberosa se causa por las mutaciones en los genes TSC1 o TSC2, mismo que se encargan de regular el crecimiento celular y la proliferación. Además de ser supresores de tumores y cuando mutan, no se puede controlar el crecimiento celular, por lo que aparecen tumores.

¿Cuáles son los síntomas de la Esclerosis Tuberosa?

Los síntomas de la esclerosis tuberosa varía dependiendo el paciente, y aparecen en distintas etapas, algunos síntomas o signos generales son los siguientes.

Tumores en el cerebro: Los tumores cerebrales pueden causar convulsiones, problemas de aprendizaje, retraso en el desarrollo, comportamiento anormal y dificultades de atención.

Tumores renales: La formación de tumores en los riñones pueden causar dolor abdominal, sangrado en la orina o en casos graves, insuficiencia renal.

Tumores en la piel: Estos aparecen como manchas en la piel, además de lesiones faciales conocidos como angiofibromas.

Órganos afectados: Hay tumores en el corazón, pulmones y otros órganos que generan distintos problemas en la salud.

Para tener un diagnóstico de esclerosis tuberosa se debe basar en signos clínicos, la presencia de tumores en distintos órganos, además de una prueba genética para detectar mutaciones en los genes anteriormente mencionados.

¿Cómo tratar la esclerosis tuberosa?

Aunque la esclerosis tuberosa es crónica y grave, el tratamiento puede ayudar a apaciguar los síntomas y prevenir complicaciones.

Dicho tratamiento es distinto para cada paciente, aunque generalmente incluye medicamentos o en algunos casos cirugía.

Si bien, se debe centrar en el manejo de los síntomas y complicaciones de cada paciente, ya que la enfermedad afecta a distintos sistemas, por lo que el enfoque terapéutico debe ser multidisciplinario.

En muchos casos el tratamiento recoge las siguientes opciones para el manejo de la esclerosis tuberosa.

• Control de las convulsiones
• Cirugía
• Tratamiento de tumores renales
• Terapia farmacológica dirigida
• Manejo de problemas psicológicos y del desarrollo

Del mismo modo, es importante que los pacientes que tengan dicha enfermedad reciban un seguimiento médico con el fin de monitorear y controlar la progresión de la enfermedad.