Día Internacional del Síndrome de Treacher Collins: ¿ Qué es este síndrome?

Este 28 de mayo se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Treacher Collins (disostosis mandibulofacial), la cual es considerada una de las enfermedades más raras en todo el mundo. Esta fecha tiene como objetivo concienciar y visibilizar a las personas que padecen esta rara enfermedad y a sus familias, ya que muchas veces se encuentran sin los apoyos suficientes que les permitan sobrellevar la situación.

Se eligió este día porque coincide con el aniversario de su descubridor, Edward Treacher Collins, cirujano y oftalmólogo inglés, que nació tal día en el año 1862 y dio nombre a la patología.

De acuerdo con ADN Noticias, la Fundación Treacher Collins define este síndrome como un defecto congénito que afecta el desarrollo y forma del feto. Se caracteriza por la ausencia de orejas y pómulos, además de la alteración de la mandíbula y los párpados. Afecta a 2 de cada 100,000 nacimientos y provoca problemas en cuatro de los cinco sentidos. Este síndrome también se conoce como disostosis mandibulofacial.

Según TV Azteca, en la mayoría de los casos, el síndrome es provocado por mutaciones en uno de los tres genes esenciales para el desarrollo normal de los huesos y tejidos faciales, conocidos como TCOF1, POLR1D o POLR1C. Las mutaciones alteran el funcionamiento de estos genes, lo que provoca las malformaciones características de esta enfermedad.

Aunque las mutaciones varían dependiendo del paciente, algunas de las características más usuales incluyen malformaciones en los oídos, pérdida auditiva, anomalías en el paladar, defectos en los huesos nasales, dificultades para hablar, entre otros síntomas.

Principales síntomas:

• Pérdida de la audición
• Mandíbula muy pequeña
• Boca muy grande
• Vello del cuero cabelludo que se extiende hasta las mejillas
• Paladar hendido

El Síndrome de Treacher Collins no tiene cura, pero el tratamiento tiene la misión de mejorar la calidad de vida de quienes lo padecen. El tratamiento del Síndrome de Treacher Collins puede conllevar múltiples intervenciones quirúrgicas y el asesoramiento de muchos especialistas.