¿Qué es el síndrome de Phelan-McDermid?: Estos son sus síntomas en niños

CIUDAD DE MÉXICO.- El síndrome de Phelan-McDermid es una enfermedad genética rara que ha despertado interés en la comunidad científica y médica debido a sus síntomas únicos y su baja prevalencia en el mundo. Según la Asociación Síndrome Phelan-McDermid de España, esta afección se produce principalmente por una mutación o pérdida de material genético en el cromosoma 22, específicamente en la región 22q13, o por una mutación en el gen SHANK3. A pesar de los avances en la investigación, el síndrome sigue siendo una incógnita tanto para la ciencia como para la sociedad.

Al ser una enfermedad poco común, se estima que existen solo alrededor de 3,600 casos conocidos a nivel mundial. La escasez de personas afectadas hace que el conocimiento sobre el síndrome sea limitado, lo que plantea desafíos significativos tanto para el diagnóstico como para el tratamiento. Esta situación resalta la necesidad de seguir estudiando este síndrome para mejorar la comprensión sobre sus causas y desarrollar intervenciones más efectivas.

Síntomas y características del síndrome

El síndrome de Phelan-McDermid presenta una serie de síntomas que varían en gravedad, desde leves hasta profundos, y que pueden complicar la vida diaria de quienes lo padecen. Entre los principales signos se incluyen el tono muscular bajo en recién nacidos, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual de distintos grados y problemas de comportamiento, entre ellos rasgos similares al autismo. Además, es común que quienes tienen esta condición experimenten retraso o ausencia en el habla, características faciales distintivas y problemas motores.

Además de los síntomas neurológicos y de desarrollo, las personas con síndrome de Phelan-McDermid también pueden presentar problemas en otros sistemas del cuerpo. Esto incluye trastornos del sueño, convulsiones, y problemas gastrointestinales, renales y cardíacos, que requieren una supervisión médica constante. La disminución de la percepción del dolor es otro rasgo característico de este síndrome, lo que añade un nivel adicional de cuidado en la atención de los pacientes.

Diagnóstico y tratamiento

Detectar el síndrome de Phelan-McDermid puede ser un reto, pues sus síntomas pueden confundirse con otros trastornos del desarrollo. Sin embargo, los especialistas recomiendan acudir a una evaluación médica detallada si se observan algunos de los rasgos y características faciales comunes en esta condición, como pestañas largas, orejas prominentes, nariz bulbosa, barbilla puntiaguda, manos grandes y uñas anormales en los pies. A través de análisis genéticos, los médicos pueden confirmar la presencia de la mutación en el cromosoma 22 o en el gen SHANK3.

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Hasta la fecha, no existe un tratamiento específico para el síndrome de Phelan-McDermid, pero se trabaja en opciones de manejo de los síntomas para mejorar la calidad de vida de los pacientes. Las intervenciones incluyen terapias de rehabilitación, medicamentos para controlar convulsiones y trastornos de sueño, y apoyo especializado para el desarrollo del lenguaje y habilidades motoras. Aunque los desafíos son numerosos, los avances en la medicina genética ofrecen esperanzas para desarrollar nuevos tratamientos en el futuro.