Descubren vínculo entre la melatonina y una rara forma de osteoporosis en jóvenes

Un nuevo estudio ha identificado una posible causa genética detrás de la osteoporosis idiopática, una enfermedad extremadamente rara que debilita los huesos en personas jóvenes y saludables. Publicado en la revista Science Translational Medicine, el hallazgo sugiere que mutaciones en un gen específico podrían interrumpir la función de un receptor clave relacionado con la melatonina, desencadenando esta condición debilitante.

Contexto de la osteoporosis idiopática

La osteoporosis es conocida por causar fragilidad ósea y aumentar el riesgo de fracturas, especialmente en personas mayores de 50 años, como mujeres posmenopáusicas. Sin embargo, la osteoporosis idiopática afecta aproximadamente a 0.4 personas por cada 100,000 al año y se presenta espontáneamente en jóvenes sin antecedentes médicos previos. Esta enfermedad parece tener un componente genético, ya que a menudo se observa en familias donde los afectados sufren fracturas frecuentes desde la infancia.

Descubrimiento de una conexión genética

El equipo de investigadores analizó los genomas de 10 personas de una misma familia con osteoporosis idiopática, además de 75 mujeres no relacionadas con la misma condición. Encontraron mutaciones en el gen que codifica la proteína MTNR1A, un receptor que interactúa con la melatonina, hormona conocida por regular el ciclo de sueño-vigilia y promover la formación ósea.

Lo Curioso

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Dos mutaciones específicas, identificadas como rs374152717 y rs28383653, se detectaron únicamente en personas con osteoporosis idiopática. Estas variantes son más comunes en individuos de ascendencia judía asquenazí, grupo al que pertenecía la familia analizada. Por ejemplo, la mutación rs28383653 estuvo presente en el 4% de las mujeres con la enfermedad, en comparación con solo el 0.9% de la población general.

Experimentos y posibles tratamientos

Usando la herramienta de edición genética CRISPR, los científicos introdujeron la mutación rs374152717 en células óseas humanas y ratones de laboratorio. Los resultados mostraron que esta mutación producía un receptor defectuoso de melatonina, afectando negativamente la señalización y acelerando el envejecimiento de las células formadoras de hueso, conocidas como osteoblastos. Esto resultó en una notable reducción de la masa ósea en los ratones.

El estudio sugiere que la melatonina podría ser un tratamiento potencial para prevenir la pérdida ósea o reparar los defectos óseos en personas con esta condición. Aunque las mutaciones genéticas subyacentes no pueden corregirse actualmente, estudios clínicos previos ya han mostrado que la melatonina puede mejorar la densidad ósea.

Un camino prometedor

La coautora del estudio, Stavroula Kousteni, profesora de fisiología y biofísica celular en la Universidad de Columbia, destacó que se necesitarán más experimentos para confirmar el uso de la melatonina como tratamiento.

Es posible que restaurar la actividad de esta vía de señalización de melatonina en estos pacientes pueda prevenir más fracturas o incluso revertir defectos óseos”, señaló.

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Este avance abre nuevas posibilidades para comprender y tratar una enfermedad poco estudiada, ofreciendo esperanza a quienes la padecen y sentando las bases para investigaciones futuras en terapias basadas en melatonina.

Con información de Live Science.