Primer tratamiento en el útero para un trastorno genético raro muestra resultados prometedores

Una niña de dos años y medio se ha convertido en la primera persona en recibir tratamiento para un trastorno genético raro mientras aún estaba en el útero, y actualmente no muestra síntomas de la enfermedad, informó el portal Nature.

La afección, conocida como atrofia muscular espinal (AME), es un trastorno de las neuronas motoras que provoca debilidad muscular progresiva y es una de las principales causas genéticas de muerte en bebés y niños.

La AME afecta aproximadamente a uno de cada 10 mil nacimientos. En su forma más grave, como en el caso de esta niña, los individuos carecen de ambas copias del gen SMN1, esencial para producir una proteína necesaria para mantener las neuronas motoras en la médula espinal y el tronco encefálico.

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Aunque tienen una o dos copias de un gen relacionado, SMN2, este no produce suficiente proteína para compensar la deficiencia. Sin tratamiento, los bebés con esta forma grave de AME suelen fallecer antes de los tres años.

Iniciativa de los padres fue clave

El tratamiento pionero fue posible gracias a la iniciativa de los padres de la niña, quienes, tras haber perdido un hijo anterior debido a la misma enfermedad, buscaron opciones para intervenir antes del nacimiento.

Con la aprobación de la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA), la madre comenzó a tomar el medicamento Risdiplam, desarrollado por la empresa biotecnológica Roche, durante las últimas seis semanas de su embarazo. Risdiplam es un fármaco oral que modifica la expresión del gen SMN2 para aumentar la producción de la proteína SMN.

Después del nacimiento, la niña continuó recibiendo el tratamiento, que probablemente necesitará de por vida. Los análisis de líquido amniótico y sangre del cordón umbilical mostraron que el medicamento llegó al feto, y la niña presentó niveles más altos de proteína SMN y menos daño nervioso en comparación con otros bebés con la misma condición. A sus dos años y medio, no muestra signos de debilidad muscular y tiene un desarrollo muscular normal.

Richard Finkel, neurocientífico clínico del St. Jude Children’s Research Hospital en Memphis, Tennessee, quien dirigió el estudio, destacó la importancia de este avance: “El bebé ha recibido un tratamiento eficaz y no ha presentado ninguna manifestación de la enfermedad”. Los resultados del caso fueron publicados en la revista New England Journal of Medicine.

Predecente para enfoques en otros padecimientos similares

Aunque se trata de un solo caso, el éxito de este tratamiento abre la puerta a futuros estudios para evaluar su eficacia en más pacientes y explorar la posibilidad de aplicar enfoques similares para otras enfermedades genéticas. Michelle Farrar, neuróloga pediátrica de la UNSW Sydney (Australia), resaltó la importancia de intervenir tempranamente: “La ventana terapéutica a la que nos dirigimos es muy estrecha”.