Tamiz neonatal ampliado, una esperanza en la fibrosis quística

CIUDAD DE MÉXICO.- En México existe un importante subdiagnóstico de la fibrosis quística. Actualmente se detectan unos 30 pacientes pediátricos por año, señaló la neumóloga pediatra Adriana Uribe García, del Instituto Mexicano del Seguro Social.

Expuso que debido a que los signos y síntomas pueden relacionarse con otros padecimientos, puede afectarse el tiempo de diagnóstico.

“Dependemos de que a todos niveles, especialmente en el primer nivel de atención, identifiquen la enfermedad para dar un diagnóstico oportuno”, expresó.

La doctora Uribe, adscrita al Servicio de Neumología Pediátrica del Centro Médico Nacional La Raza, destacó que en ese sentido una buena noticia es que el tamiz neonatal ampliado ofrece la posibilidad de hacer el diagnóstico en los primeros meses de vida.

Con esta prueba “solamente yo puedo decir que es sospechoso de la enfermedad, no como tal decir que ya tiene la enfermedad, con dos pruebas consecutivas de cloruros en sudor se puede diagnosticar la enfermedad”, precisó.

La doctora Adriana Uribe García refirió que el Seguro Social cuenta con clínicas de fibrosis quística en las Unidades de Medicina de Alta Especialidad (UMAE), y es ahí en donde un equipo multidisciplinario valora al paciente.

Con el tamiz positivo se envía a las Umaes y ahí terminamos de hacer el escrutinio, si tiene fibrosis quística se otorga el tratamiento. Si se pudiera hacer a todos los recién nacidos un tamiz ampliado, sería lo ideal, pero sospecharlo en los primeros años de vida nos brindará un diagnóstico oportuno y los pacientes tendrían un menor deterioro de la función pulmonar”, enfatizó.

TRATAMIENTO MULTIDISCIPLINARIO

El médico neumólogo trabaja en retardar la progresión de la enfermedad pulmonar y controlar la infección crónica, mediante tratamiento con antibióticos y fisioterapia, entre otras acciones; en cuanto al servicio de Genética, el especialista brinda información a los padres para conocer el origen y desarrollo de la enfermedad.

Además, señaló Uribe García, “el apoyo emocional que necesitan estos pacientes se brinda a cargo del servicio de higiene mental. Este servicio trata la depresión o ansiedad, ya sea de la familia o del paciente y si llegan a desarrollar diabetes, el servicio de Endocrinología nos asiste”.

Resaltó que aunado al tratamiento integral, la piedra angular es la nutrición equilibrada y la actividad física, ambos elementos mejorarán considerablemente la calidad de vida del paciente.

Las complicaciones más frecuentes de la fibrosis quística, detalló, se observan a nivel pulmonar con infecciones constantes, tos con expectoración y neumonías recurrentes, aunque a largo plazo se puede presentar desnutrición crónica e incluso diabetes asociada.

“El daño del pulmón, cuando ya es avanzado, puede llegar a generar insuficiencia respiratoria”, apuntó.