“Cuando la enfermedad rara le toca a tu hija te vuelves loca”: la lucha de una madre dominicana contra la extraña dolencia de su hija (y lo que encontró en el sur de su país)

Yesenia Andrea Valle dice que a mediados de marzo de 2016 recibió su "sentencia de muerte" como madre.

Ese día, cuenta la dominicana, le dieron la "peor noticia que un padre puede recibir: que tu hija, esa parte de ti, tiene una enfermedad rara y que le dan unos años de vida".

Una semana antes, Isabel, la hija de Yesenia, había sido ingresada en un hospital de Madrid luego de más de un año de chequeos, tratamientos y diagnósticos fallidos para unos síntomas que nadie sabía explicar.

Poco antes de que la niña fuera finalmente diagnosticada, en una extraña coincidencia, Yesenia se encontró con otra mujer dominicana en el mismo hospital en España.

"Ella estaba allí con su niño, que estaba en muy malas condiciones. Comía por el estómago, tenía la boca muy abierta, los puños agarrotados, muy bajo peso...", recuerda Yesenia en diálogo con BBC Mundo.

Entonces le preguntó a la otra mujer qué tenía su hijo.

"Una enfermedad que acumula hierro en la cabeza", le respondió. "Le dicen PKAN".

La otra dominicana también le preguntó por qué estaba allí, qué tenía su niña.

"Y le respondí: no se sabe, parece que quizás como juega futbol se ha caído y los médicos creen que podría tener una lesión pequeña en el cerebro, porque se cae mucho".

Poco después, el especialista que atendía a Isabel llamó a Yesenia a su despacho.

"Ahí me dice que han visto algo en la resonancia que parecía un 'ojo de tigre', que todo indicaba que Isabel tenía una enfermedad que se llamaba…PKAN..."

"Ahí me caí de la silla, empecé como a convulsionar".

El médico se sorprendió de que la mujer supiera de qué le estaba hablando.

"Fue una casualidad tremenda que los dos únicos casos de esa enfermedad en Madrid nos encontráramos aquel día en la misma planta de aquel hospital y que los dos fueran niños dominicanos", relata.

Yesenia cuenta que después de aquella coincidencia -y del diagnóstico- su vida no ha vuelto a ser igual.

"Ese fue el día que sentí que dios me decía: mira ese niño, eso es lo que te viene, así que muévete. Y yo comencé a moverme, porque yo no podía quedarme de brazos cruzados hasta ver que mi niña se me ponía así. Algo tenía que hacer".

Desde entonces durante días, noches y meses buscó incansablemente alternativas, potenciales remedios y casos similares por todo el mundo.

En su larga búsqueda no solo logró ralentizar la progresión de la enfermedad de su hija, algo impensable para la mayoría de los casos de PKAN, sino que descubrió también una tragedia oculta en la parte más profunda y pobre de su país: República Dominicana.

La PKAN , o neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa, es considerada una "enfermedad rara" (muy poco frecuente) caracterizada por una degeneración progresiva del sistema nervioso por una acumulación de hierro en el cerebro.

Es una de las 11 variantes de las llamadas Enfermedades Neurodegenerativas por Acumulación Cerebral de Hierro (ENACH), un grupo de trastornos neurológicos de origen genético.

"Esa acumulación de hierro en las neuronas, las células cerebrales, es nefasta, porque provoca que se mueran. Y al morir las células de nuestro sistema nervioso central, los pacientes comienzan a experimentar la pérdida de distintos tipos de habilidades", le explica a BBC Mundo José Antonio Sánchez Alcázar, quien lidera un equipo que investiga la enfermedad en la Universidad Pablo de Olavide, en Sevilla.

"Normalmente la acumulación de hierro tiene lugar en sitios concretos del cerebro y esto hace que en la mayoría de los casos se traduzca en una pérdida de movimientos o en unas contracciones involuntarias de los músculos", agrega.

Mi hija fue una niña perfecta hasta los 10 años. Era jugadora de fútbol y ganadora de tres medallas en el colegio, la única niña que jugaba fútbol.

Pero un día empezamos a ver que algo no andaba bien. Cojeaba a la hora de correr, se caía con mucha facilidad. Eran unos golpes en seco, muy extraños.

Algo tan simple como agarrar el lápiz le costaba mucho esfuerzo. Comenzó a hablar como muy rápido. Yo la castigaba porque veía que hacía cosas raras, posturas anormales con la mano.

No entendía qué estaba pasando.

En el colegio también comenzaron a decirme que las cosas no iban bien, que la veían muy inquieta. Una vez le dio un ataque de ansiedad en el que comenzó a arrancarse todos los pelos de las cejas y las pestañas.

Ahí fue cuando la psicóloga del colegio nos mandó al psiquiatra, quien, sin ningún otro estudio, le diagnosticó un trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDA).

Empezaron a medicarla contra el TDA, lo cual nos vino muy mal porque eran pastillas que contenían hierro, que es al final lo que le genera este problema. Y la niña fue a peor.

Entonces empezamos a buscar neurólogos, pero tardaron un año y tanto en darnos el diagnóstico.

Fueron tiempos muy duros porque cuando comienzas a leer sobre la enfermedad y la mutación PKAN, todo lo que ves es demoledor: muerte, calidad de vida desmejorada, no hay cura, no hay tratamiento, nada…

Cuando la enfermedad rara le toca a tu hija, te vuelves loca. Me dijeron "disfrútela en lo que le quede junto a ella". Le daban como máximo 10 años de vida. Pero yo no me resigné a ese diagnóstico.

Me decían: "es lo que hay", pero yo dije: "no, no es lo que hay. Y yo voy a demostrarlo".

Ahí empezó mi lucha.

Yesenia cuenta que tras el diagnóstico juntaba la noche con los días sin poder dormir, en busca de respuestas.

"Estuve buscando científicos por todos lados, desde Oxford hasta Estados Unidos. Yo sentía que el tiempo pasaba y estaba batallando contra el mundo y contra lo que me decía la ciencia".

Recuerda que en ese entonces tenía la casa "como una loca", llena de papeles y de pizarras, dibujos de cerebros, células y tablas…

"Buscaba todo lo que hubiera sobre la enfermedad, me volví una experta en todo lo que va desde las mitocondrias al sistema nervioso para saber qué era lo que pasaba dentro de mi hija, por qué a ella".

"Ahí fue cuando aprendí que esta enfermedad la causa un gen recesivo. O sea, que se necesita que lo tengan los dos padres. Tuve la mala suerte de ser dominicana y tener ese gen y de cruzar el charco y casarme con un español que también lo tenía (y que ya falleció hace unos años)".

Una tarde, mientras revisaba obsesionada su computadora vio un resultado de búsqueda que mencionaba varias palabras: "Sevilla", "investigador", "acumulación cerebral de hierro".

Llamó al número que aparecía, un número fijo en la ciudad del sur de España.

Daba timbres largos y nadie respondía. Ya cuando se disponía a colgar, oyó una voz.

Cuenta que no sabía qué decir.

-Mire-dijo- es que yo he leído algo sobre que hay un investigador que está trabajando con el hierro, con el cerebro, con…

Relata que quería explicarle todo en tres segundos, pero las palabras y las lágrimas se le atoraban.

"Solo le pedía que no me colgara", rememora.

No lo hizo.

Luego de escucharla, Sánchez Alcázar le explicó que él era el investigador y que estaba trabajando en un estudio clínico sobre la enfermedad, pero que aún estaba en una fase muy incipiente.

"Le pregunté: y crees que esto se pueda arreglar, que haya algo que se pueda hacer".

"Sí", le respondió. "Creo que hay algo que podemos hacer".

Yesenia dice que fue la primera vez en muchos años que pudo dormir sin pastillas.

Sánchez Alcázar cuenta que su equipo siempre trabajó con enfermedades raras y que comenzaron a interesarse en las ENACH luego de que los contactara Antonio López, quien había creado una fundación para apoyar las investigaciones sobre PKAN, dolencia que padecen sus dos hijas.

"Básicamente, el principio que ilumina nuestra aproximación es buscar tratamientos personalizados en dependencia del tipo de mutación que tengan los pacientes. Así fue como pensamos diseñar también un tratamiento personalizado para esta enfermedad rara", explica.

"En las ENACH empezamos por lo típico, que es la acumulación de hierro. En las células de la piel de estos pacientes también es posible detectar esa acumulación, por lo que se hizo relativamente fácil hacer un cribado de principios farmacológicos que eliminaran el hierro y que pudieran ayudar a los pacientes", indica el experto.

Isabel fue de las primeras que recibió el tratamiento experimental, basado en fármacos existentes en el mercado.

"Mi hija en ese momento iba en una progresión muy rápida de la enfermedad, ya casi no podía caminar. Y ese tratamiento nos cambió la vida a las dos. Los temblores, las posturas engarrotadas se perdieron. Volvió otra vez a jugar", cuenta Yesenia.

"Fue un riesgo que tomé. El estudio era un experimento, no se garantizaba nada. Es muy duro dar a tu hijo para que experimenten, pero yo no tenía más nada. O la ciencia o nada. O nadaba o me ahogaba", afirma.

Tras conocer a los investigadores y a los miembros de la Fundación ENACH, Yesenia se puso como tarea visibilizar otros casos de la enfermedad en el mundo.

Creó varias páginas de Facebook y continuó su búsqueda de casos e investigaciones sobre el mal.

A medida que otros padres se sumaban y reportaban los casos de sus hijos, comenzó a darse cuenta de un dato familiar e inusual: para ser una enfermedad rara, en la que solo hay unos pocos casos entre millones de habitantes, había un número particularmente alto en su país, República Dominicana.

"Era muy raro porque empezaron a aparecer casos y casos de un sitio en particular, que es de donde yo también soy, que es la región sur. Me puse a contactar gente allí y llamé expertos y médicos, pero nadie sabía nada".

Entonces pensó: "Y ¿qué si aquella coincidencia en aquel hospital de Madrid no había sido tal coincidencia, si hay algo más que pasa entre nosotros los dominicanos?"

"En esa búsqueda fue que comencé a escribirle a una hematóloga, llamada Liliana Khoury que tiene trabajos en esa región (la provincia de Barahona). Ella no sabía nada tampoco de los casos, aunque había trabajado allí. Ninguna autoridad, nadie en Dominicana sabía que eso estaba pasando", comenta.

Khoury, sin embargo, le dijo que viajaría desde Santo Domingo a la zona para investigar lo que Yesenia le contaba.

Liliana Khoury le cuenta a BBC Mundo que no había escuchado antes de la enfermedad ni de casos de ese tipo en el sur del país.

Como hematóloga, sí había lidiado muchas veces con numerosos pacientes en la zona con hemofilia, pero lo que comenzó a ver aquel fin de semana le hizo darse cuenta que algo raro estaba sucediendo.

"Me percaté de que había un gran número de familias que tenían niños con los síntomas de la enfermedad que me había descrito Yesenia. Eran casos y más casos, niños limitados a sillas de ruedas, en condiciones muy tristes en las que los padres los tienen allí hasta que llegan sus últimos días, porque no hay ningún tipo de medicamento que solucione o mejore el problema. Muchos no saben ni qué tienen", relata.

Desde entonces, Khoury y Yesenia comenzaron a trabajar juntas con la Fundación ENACH y el equipo de investigadores de Sevilla para investigar lo que sucedía en Dominicana e intentar ayudar a los padres de los niños enfermos.

Aunque no existen cifras oficiales, los expertos sospechan que la nación caribeña es el lugar con más casos de ENACH en el mundo.

Según publicaciones médicas, la prevalencia de la enfermedad es de uno a tres individuos por millón de habitantes.

España, con una población cuatro veces mayor que Dominicana, tiene reportados unos 60 casos. Khoury estima que en Dominicana hay más de 70.

Censos informales que realizaron en esa zona revelaron que la PKAN no era la única enfermedad genética.

"Es un área donde hemos visto otros tipos de enfermedades genéticas neurodegenerativas. Hay muchas comunidades afectadas por esto", señala Khoury.

Una de las explicaciones que barajan los expertos son los altos niveles de endogamia en la provincia, una de las más pobres del país.

"Esa región sur es de las más desprovistas, donde las personas tienen menos oportunidades, donde hay menos población porque le gente emigra mucho, y el que se queda es el que tiene más limitaciones económicas. No hay infraestructuras viales accesibles y la gente se va quedando ahí y se casan entre familias y parientes. Ahí es donde aparece el problema".

Yesenia y Khoury denuncian el abandono que sufren estos enfermos, que necesitan cuidados especializados.

"Es una situación muy triste de la que nadie se está ocupando", señala Khoury.

BBC Mundo intentó hablar con las autoridades de salud dominicanas, pero hasta el momento de publicar esta nota no había recibido respuesta a sus peticiones de entrevistas.

A veces me deprimo mucho. Esto no es fácil. Ya yo tengo una cruz muy pesada con mi hija. Pero cuando yo vi esos casos allí en Dominicana cuando fuimos, en condiciones infrahumanas, me dije que tenía que hacer algo.

Y he estado tratando de hacerle frente, de no rendirme. Pero no es fácil, porque yo tengo mi propia batalla.

Isabel es una niña muy inteligente, pero su cuerpo no da más, sus músculos no le responden, va a otro ritmo. Su cuerpo es como una cárcel.

A mí me crea mucha ansiedad cuando me trata de hablar y no puede terminar las frases, solo balbucea. Yo la entiendo, por algo soy su madre, pero a las dos nos cuesta mucho esta enfermedad por más que haya mejorado enormemente.

Para ella también ha sido muy difícil, por eso yo como madre hago todo lo que esté en mis manos por ella.

Un día me dijo que quería ser modelo y yo empecé a mover cielo y tierra para montarla en una pasarela. Empecé a mandar correos y logré que Isabel modelara en Dubái como embajadora de las ENACH. Con eso incluso logramos identificar un caso de un niño enfermo en Líbano.

También empecé a escribir y hacer llamadas y logré que modelara ropa de Ágata Ruiz de la Prada.

Yo seguiré haciendo lo posible como madre para que pueda modelar si eso es lo que le gusta y seguir visibilizando esta enfermedad. Yo solo quiero verla feliz.

¿Qué no haría una madre por su hija? Si un día me dice que quiere ir a la Luna, ya me verás buscando contactos en la NASA.