¿Qué es la progeria? La enfermedad que te hace envejecer más rápido
La progeria afecta directamente al gen LMNA, uno de los responsables de hacer funcionar como un factor clave en la organización correcta del ADN.
La muerte del joven Sammy Basso de 28 años trae a la conversación una de las enfermedades más extrañas conocidas por los humanos y lastimosamente una de las más complicadas por tratar.
Parecido a otros síndromes en los que se produce un envejecimiento acelerado a partir de ciertas edades, la progeria es extremadamente rara, dándose en uno de cada 4 a 20 millones de nacimientos en todo el mundo.
¿Qué es la progeria?
Sumamente extraña por sus síntomas y rara por sus pocas apariciones en personas del mundo, la progeria es una enfermedad genética extremadamente rara que causa envejecimiento prematuro en los niños.
La progeria afecta directamente al gen LMNA, uno de los responsables de hacer funcionar como un factor clave en la organización correcta del ADN.
Los niños con progeria suelen aparecer saludables al nacer, pero los signos de envejecimiento comienzan a manifestarse durante el primer o segundo año de vida.
Los síntomas son severos
Dado que los síntomas involucran un envejecimiento prematuro en las personas que padecen de este raro síndrome están a expensas a desarrollar principalmente detalles físicos así como afectaciones al sistema cardiovascular, respiratorio además de desarrollar problemas auditivos y visuales.
Los síntomas incluyen retraso en el crecimiento, pérdida de cabello, piel delgada y arrugada, rigidez articular y problemas graves de salud como aterosclerosis, lo que aumenta el riesgo de ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares.
Aunque los afectados mantienen un desarrollo intelectual normal, enfrentan complicaciones físicas significativas que reducen su esperanza de vida.
Una esperanza de vida compleja
Las personas que desarrollan el síndrome mantienen una esperanza de vida promedio de 13 años, llegando prácticamente a los comienzos de la adolescencia.
Claro que hay casos en los que los pacientes pueden vivir mucho más tiempo, como lo es el de Sammy Basso, que rompió las expectativas que se tenían de el y logró vivir hasta los 28 años, falleciendo apenas este 2024 y convirtiéndose en la persona más longeva con esta enfermedad.
Aunque buscando mejorar la calidad de vida, El medicamento lonafarnib es el tratamiento más prometedor que ha sido aprobado para la progeria. Aunque no cura la enfermedad ni evita completamente que los síntomas se presenten, ha mostrado ser efectivo para reducir algunos de los efectos más graves y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El lonafarnib puede mejorar la flexibilidad de los vasos sanguíneos y la estructura ósea, ayudan a prolongar la vida y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Los tratamientos médicos también se centran en monitorear y controlar los problemas cardíacos y óseos, brindando atención personalizada y terapias para aliviar los síntomas
Lo más curioso es que esta enfermedad simplemente aparece en los niños sin la necesidad de heredarla de sus padres, solo se presenta a una edad temprana y es imposible curarla.