Con frutas y verduras combate Alexia una enfermedad rara

A sus 6 años de edad la pequeña Alexia Nicole enfrenta el reto de una enfermedad rara: Fenilcetonuria. Afortunadamente para ella y sus padres fue detectada a tiempo gracias al tamiz neonatal.

Su mamá, Yadira López Pacheco, comentó que su pequeña es afortunada pues el padecimiento pudo detectarse a tiempo, ya que de otra manera Alexia Nicole hubiera tenido complicaciones graves.

"Alexia fue diagnosticada con la enfermedad poco común después de sus quince días de nacida con el tamiz neonatal; algo muy importante es que tienen que realizarse todos los niños esta prueba desde que nacen y así se pueden dar los diagnósticos oportunos", expresó.

Alexia Nicole va al kínder, toma clases de natación, baila y cuando sea grande desea estudiar medicina o ser cantante."Me gusta cantar, bailar y tengo fenilcetonuria, combato la fenilalanina que se puede ir a tu cerebro con las frutas y verduras. Mi fruta favorita es la manzana y quiero ser doctora y cantante también",

expresó con naturalidad.Cuando sus papás, Yadira y Ramón Madrid, acudieron con un coordinador de un hospital local en busca de orientación para saber cómo ayudar a su pequeña, les dijo que no se podía hacer nada.

"Un doctor nos dijo cosas malas, me dijo: Señora, su niña puede tener retraso mental, se le va a poner el cabello amarillo; te dicen lo peor, entonces uno como tu primera hija, quieres lo mejor y yo la veía y dije pues es

una niña normal", contó.

Ramón, papá de Alexia, reiteró que la prueba de tamiz neonatal es muy importante, pues un diagnóstico oportuno puede ser la diferencia.

"Se necesitan más genetistas aquí, tienen muy pocos en el Estado y hay muchas enfermedades, muchos diagnósticos conforme la población va creciendo hay más

casos", puntualizó.

Y aunque el diagnóstico podría escucharse aterrador el tratamiento que a Alexia le indicaron en el Instituto Nacional de Pediadría en la Ciudad de México está basado en su dieta: No puede comer carne, pollo, camarón o pescado.

SE UNEN

La Asociación Civil Peculiares y Extraordinarios formada el presente año surgió a iniciativa de padres de familia que tienen a su niño o niña con alguna enfermedad rara, apoyados por el neurólogo pediatra Alejandro Durán y la genetista Paola Medina.

"Somos un grupo de médicos que estamos formando una asociación de pacientes con enfermedades poco frecuentes o raras, la idea es que se instaure legalmente para poder acceder a apoyos, a intercambios internacionales de diagnóstico, apoyos de industrias para que trasporten a Estados Unidos y que nos puedan apoyar en el diagnóstico", indicó.

La especialista ha atendido durante sus once años de servicio a pacientes con distintas enfermedades raras, y se ha dado cuenta de la poca información que existe al respecto.