Marko es uno en un millón: tiene uno de los síndromes más raros del mundo

HERMOSILLO, Sonora.- Marko Estrada Manjarrez nació con uno de los síndromes más raros en el mundo, pero el amor de sus padres ha roto las barreras del tiempo, ciencia y distancia, encontrándole una posible cura en Eslovenia.

Adriana Berenice Manjarrez, madre del pequeño de 10 años, comentó que al momento de haber sido diagnosticado, el impacto para ella, su esposo y toda su familia fue enorme.

Marko rondaba los 5 años, pero buscaban un diagnóstico desde los 3 meses. “Nos dijeron que el síndrome que tenía Marko era el CTNNB1, que fue conocido apenas en el 2012 y que había como 80 casos descubiertos en el mundo.

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Me sentía como con la maestra de Charlie Brown, no le entendía nada; pasamos por una etapa como de shock, e incluso en la familia había negación, nos pedían que buscáramos otras opciones, pero el exoma era el estudio máximo que había, ya no había más opciones, ese no se podía debatir, y sí hubo un duelo, pero también hubo una sensación de control, de decir por fin es esto, ya conocemos qué tiene”, explicó Adriana.

A INVESTIGAR

De inmediato empezaron a buscar en Internet otros casos y más información y encontraron en Facebook otro grupo de padres de hijos con este mismo diagnóstico.

“Esa yo creo que fue la importancia del grupo de Facebook que encontramos, que dejamos de sentirnos solos, que vimos otros papás que estaban también en este camino.

En ese grupo, casi al mismo tiempo que Marko tuvo su exoma, llegó una mamá de Eslovenia, que también le acababan de dar el diagnóstico a su hijo, y como ella trabajaba en el sector médico allá, empezó a hablar de encontrar una cura”, relató.

Empezaron a trabajar en la recaudación de apoyos para hacer más investigación, y en 2021, se creó el primer prototipo de terapia génica para revertir los efectos del síndrome en los niños.

“En el caso de Marko, tiene retraso neuromotor, problemas visuales, el ojo izquierdo es completamente ciego y el derecho tiene hipermetropía; trastorno de espectro autista y espasticidad, que es la rigidez muscular”, dijo.

Con la posibilidad de una cura, explicaron los padres, la esperanza es poder revertir muchas de las condiciones que aquejan a Marko. Podría ayudar a que su movimiento y adaptación con el entorno sea mejor, ofreciéndole la posibilidad de independencia en un futuro.

“Está participando desde el año pasado en un estudio clínico de la Fundación Eslovena. Lo llevamos en junio del año pasado a la capital Eslovenia, Liubliana; este mes de junio, del 2025, lo vamos a llevar a Bilbao, como parte de la segunda fase de los estudios, y si escogen a Marko, como candidato de este tratamiento experimental, pues vamos a llevarlo a fin de año a Eslovenia, donde se va a quedar medio año.

Cuando fuimos a la visita a Eslovenia, y las familias de grupo nos vimos, nos reconocimos, nos abrazamos, fue como si nos conocieramos, los niños jugaron, ahora sí que como dice el meme, ‘fue hermoso’”.

“Uno de los científicos nos explicó que el tratamiento no va a ser milagroso, porque lo que no trabajó el cerebro en la etapa temprana es muy difícil recuperarlo después, pero mientras menor edad tengan los pacientes podrían tener mucho mejor respuesta y creo que es algo que tenemos mentalizado y vamos esperanzados en ello”, expresó.

Esto no es fácil, por ello Adriana y su esposo Juan Pablo Estrada realizaron desde el año pasado una campaña de recaudación de latas llamada “Dale lata a Marko”, para recaudar fondos.

En el desarrollo de Marko ha habido tantos momentos que nos han sabido a gloria, cuando pudo sostener la cabecita, que pudo empezar a gatear, tal vez mucho más tarde que el resto de los niños de su edad, pero lo logró, no hace mucho empezó a dar pasos ya solo, y pues ya en la escuela ya se mueve con un andador, entonces son tantos logros que nos dan fuerza para luchar más”, expresó Juan Pablo Estrada, padre de Marko.

UNA EN UN MILLÓN

El síndrome CTNNB1 es de las enfermedades más raras en el mundo, pues se diagnostica uno de un millón de nacimientos, aproximadamente, señaló el genetista Jesús Dávila.

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“Se presenta en menos de uno en un millón, no se conoce el número de personas exactas que han nacido con ella, porque es enfermedad ultra rara.

Es causada por mutaciones en el CTNBB1, que es el gen que produce la proteína beta catenina, encargada de ser la via de señalización celular que modula la plasticidad neurológica y la comunicación entre neuronas”, explicó.

“Cuando no se produce afecta el cuerpo a nivel sistémico, por eso la mayoría de las personas con esta condición tienen discapacidad intelectual profunda, discapacidad visual, hipotonía troncal, alteración en los movimientos, que generalmente son permanentes, y su calidad de vida no suele ser buena”, agregó.

Otro factor que afecta a pacientes con padecimientos raros es la falta de un diagnóstico, pues en países como México, lograr un examen genético puede significar muchos años de búsqueda y costos elevados.

Un exoma clínico, que es el examen más certero, el precio más accesible puede ser de 13 mil pesos, expuso.

También depende si hay algún médico genetista o laboratorio capacitado. En Sonora, son tres genetistas.

Sí puede convertirse para las familias en una odisea, que según algunas estadísticas, dura entre 4 o 9 años, aproximadamente”.

Por ello ve importante que autoridades de salud trabajen en abrir más plazas para genetistas, que autorice exámenes genéticos o exomas clínicos en el sector salud, y que haya más análisis de diagnóstico, para que más familias puedan mejorar la calidad de vida de sus hijos.