Implementan la tecnología CRISP-Cas9 para tratar una rara enfermedad genética

La tecnología de edición de genes CRISP-Cas9, utilizada en la ciencia para eliminar y reemplazar secciones de ADN en las células, ayudó a tratar una rara enfermedad genética, según un estudio publicado este 26 de junio en la revista The New England Journal of Medicine. El equipo de especialistas a cargo de la investigación estuvo encabezado por el profesor Julian Gillmore del University College de Londres (Reino Unido).

El tratamiento experimental se empleó contra el mal conocido como transthyretin amyloidosis que puede destruir rápidamente nervios y otros tejidos de las personas que lo padecen debido a una proteína deformada, indica RT.

Desactivar la proteína dañina

En el marco de la investigación, los expertos inyectaron a un total de seis pacientes voluntarios miles de millones de nanopartículas cargadas de instrucciones para que CRISP-Cas9 diera con el gen objetivo en las células necesarias, en este caso en el hígado de los enfermos, detalla National Public Radio. Dichas nanopartículas fueron absorbidas por los hígados afectados y, de este modo, se logró editar el gen en el órgano para desactivar la producción de una proteína dañina.

Unas semanas después de la introducción, los niveles de la proteína deformada se desplomaron, especialmente entre los pacientes que recibieron inyecciones mayores.

"Este es el primer ejemplo en el que CRISPR-Cas9 se inyecta directamente en el torrente sanguíneo, en otras palabras, la administración sistémica, donde lo usamos como una forma de llegar a un tejido que está lejos del lugar de la inyección y lo usamos muy específicamente para editar los genes causantes de enfermedades", explicó John Leonard, director ejecutivo de una organización patrocinadora del estudio.

El caso de un voluntario

Patrick Doherty, de 65 años y procedente de Irlanda, es uno de los voluntarios que fue golpeado por la enfermedad hace un año y medio. Anteriormente, emprendía travesías por los Himalayas o hacía el senderismo en España.

Sin embargo, la dolencia hizo que se sintiera sin aliento cada vez que paseaba por las colinas cerca de su casa. Luego, descubrió que el mal que acabó con su padre, amenazaba también con su salud.

Al enterarse de la terapia experimental, Doherty no tardó en inscribirse. "Me siento fantástico. Es simplemente fenomenal", comentó el paciente tras los efectos positivos del tratamiento.

Metas ambiciosas

Entretanto, este método de edición de genes podría implementarse para curar a los que padecen la forma no hereditaria de la amiloidosis. Sin embargo, para cerciorarse de la seguridad del método y el grado de su eficacia, los especialistas tendrán que aplicarlo a más pacientes.

Además, el éxito del trabajo abre nuevos horizontes en materia de la implementación de tal procedimiento. Así, se considera que CRISP podría aplicarse en el tratamiento de enfermedades cardíacas, cerebrales (entre ellas, el Alzheimer) o la distrofia muscular.

"Esto está abriendo una nueva era respecto a la edición de genes, en la que podemos empezar a pensar en acceder a todo tipo de tejidos diferentes en el cuerpo a través de la administración sistémica", agregó Leonard.