Científicos "apagan" los síntomas del autismo usando un medicamento de 3 dólares para la epilepsia: descubrimiento

ESTADOS UNIDOS.- Los científicos están reportando un descubrimiento revolucionario: un medicamento para la epilepsia que cuesta 3 dólares por pastilla puede usarse para "apagar" los síntomas del autismo en ratones, según un nuevo estudio revisado por pares publicado el martes en la revista Molecular Psychiatry.

El trastorno del espectro autista es una condición de desarrollo compleja que afecta la forma en que adultos y niños perciben y socializan con los demás. A menudo se acompaña de anomalías como epilepsia o hiperactividad, según datos de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades .

Un equipo de expertos del Instituto Hector para la Investigación Traslacional del Cerebro de Alemania descubrió que el medicamento Lamotrigina, un medicamento anticonvulsivo aprobado por primera vez para su uso en los EU en 1994, pudo frenar los problemas sociales y de comportamiento relacionados con el trastorno.

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Ahora, sus hallazgos están siendo promocionados como lo más cercano a una posible cura para los humanos.

Aparentemente, el tratamiento farmacológico en la edad adulta puede aliviar la disfunción de las células cerebrales y, por lo tanto, contrarrestar las anomalías conductuales típicas del autismo”, dijo en un comunicado el investigador principal y biólogo celular Moritz Mall. "[Esto ocurre] incluso después de que la ausencia de MYT1L ya haya afectado el desarrollo del cerebro durante la fase de desarrollo del organismo".

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Lamotrigina

Lamotrigina, que se vende bajo la marca Lamictal (entre otras), es un medicamento que se usa para tratar la epilepsia y estabilizar el estado de ánimo en quienes padecen trastorno bipolar.

El fármaco, que normalmente se vende por poco menos de 3 dólares por pastilla, funciona al revertir los cambios en las células cerebrales causados por una mutación genética.

Los científicos han pasado años buscando intensamente las anomalías moleculares que contribuyen al TEA y han identificado la proteína MYT1L como una que desempeña un papel en diversas enfermedades neuronales.

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MYT1L

La proteína MYT1L es un factor de transcripción producido por casi todas las células nerviosas del cuerpo que decide qué genes están o no activos en la célula. También “protege la identidad de las células nerviosas al suprimir otras vías de desarrollo que programan una célula hacia el músculo o el tejido conectivo”.

Las mutaciones de la proteína se han relacionado previamente con otras enfermedades neurológicas y malformaciones cerebrales.

Para probar el impacto de la proteína en los síntomas del autismo, los investigadores de HITBR "apagaron" genéticamente MYT1L en ratones y células nerviosas humanas. Descubrieron que esto conducía a una hiperactivación electrofisiológica en las neuronas humanas y de ratón, lo que afectaba la función nerviosa.

Pruebas en ratones y resultados prometedores

Los ratones que carecían de MYT1L padecían anomalías cerebrales y mostraban varios cambios de comportamiento típicos del TEA, como déficit social o hiperactividad.

Los investigadores notaron que la reacción más "sorprendente" fue el descubrimiento de que las neuronas deficientes en MYT1L producían canales de sodio adicionales que normalmente están restringidos a las células del músculo cardíaco.

Estas proteínas son fundamentales para la conductividad eléctrica y la función celular, ya que permiten que los iones de sodio atraviesen la membrana celular. Las células nerviosas que producen en exceso estos canales de sodio pueden provocar una hiperactivación electrofisiológica, un síntoma común del autismo.

Cuando las células nerviosas con deficiencia de MYT1L se trataron con lamotrigina, su actividad electrofisiológica volvió a la normalidad. En ratones, el fármaco incluso pudo frenar los comportamientos asociados con los TEA, como la hiperactividad”, continúa el comunicado.

Mientras tanto, se están planificando ensayos clínicos en humanos que estudien el impacto de la lamotrigina en MYT1L, y aunque la investigación actualmente se limita a ratones, los resultados son prometedores, enfatizaron los investigadores.

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