Estudio genético sobre pubertad en niñas revela vínculo con el aumento de peso

Los genes pueden influir indirectamente en la edad a la que las niñas tienen su primera menstruación, acelerando el aumento de peso durante la infancia, un conocido factor de riesgo de pubertad precoz, según el mayor estudio genético realizado hasta la fecha.

Este estudio también reveló que otros genes pueden afectar directamente la edad de la pubertad, algunos con efectos significativos que impactan la vida adulta.

Estos hallazgos provienen del mayor estudio genético sobre la pubertad femenina jamás realizado, una investigación internacional dirigida por la Universidad de Cambridge que analizó el ADN de aproximadamente 800,000 mujeres de Europa, Norteamérica, China, Japón y Corea.

Según un artículo publicado este lunes en Nature Genetics, los investigadores identificaron más de mil variantes, pequeños cambios en el ADN, que influyen en la edad de la primera menstruación; cerca de 600 de estas variantes eran desconocidas previamente, indica EFE.

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Menstruación cada vez más temprana La edad a la que las niñas alcanzan la pubertad y comienzan a menstruar varía entre los 10 y los 15 años, pero en las últimas décadas, esta edad ha ido disminuyendo sin que se comprendan bien las razones.

Riesgos de la pubertad precoz

La pubertad precoz está asociada con un mayor riesgo de desarrollar varias enfermedades en la vida adulta, como diabetes tipo 2, enfermedades cardiovasculares y ciertos tipos de cáncer.

Por otro lado, una pubertad más tardía se ha relacionado con una mejor salud en la edad adulta y una mayor longevidad.

Aproximadamente el 45% de las variantes genéticas descubiertas afectan indirectamente la pubertad al aumentar el peso durante la primera infancia.

“Muchos de los genes que hemos encontrado influyen en la pubertad precoz al acelerar primero el aumento de peso en bebés y niños pequeños. Esto puede causar graves problemas de salud en la vida adulta, ya que una pubertad precoz está asociada con mayores tasas de sobrepeso y obesidad en la edad adulta”, advierte John Perry, autor principal del estudio.

Investigaciones previas del equipo demostraron que un receptor del cerebro, conocido como MC3R, detecta el estado nutricional del cuerpo y regula el momento de la pubertad y el ritmo de crecimiento de los niños, proporcionando un mecanismo para este fenómeno. Otros genes identificados parecían actuar en el cerebro para controlar la liberación de hormonas reproductivas.

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Los científicos también analizaron variantes genéticas raras presentes en pocas personas pero con grandes efectos sobre la pubertad. Por ejemplo, descubrieron que una de cada 3,800 mujeres tiene mutaciones en el gen ZNF483, lo que retrasa su pubertad en promedio 1.3 años.

“Hemos identificado seis genes que afectan profundamente el momento de la pubertad. Aunque estos genes se descubrieron en niñas, suelen tener el mismo impacto en el momento de la pubertad de los niños. Los nuevos mecanismos que describimos podrían ser la base para intervenciones en individuos con riesgo de pubertad precoz y obesidad”, detalla la investigadora principal del estudio, Katherine Kentistou.

Predicción de la pubertad Los investigadores también desarrollaron una puntuación genética que predice si una niña tiene probabilidades de llegar a la pubertad muy temprano o muy tarde.

Las niñas con el 1% más alto de esta puntuación genética tenían once veces más probabilidades de tener una pubertad extremadamente tardía, es decir, después de los 15 años.

Por otro lado, las niñas con el 1% de puntuación genética más baja tenían catorce veces más probabilidades de tener una pubertad extremadamente precoz, es decir, antes de los 10 años.

Aplicaciones clínicas futuras

Según Ken Ong, autor principal y pediatra, “en el futuro, podremos utilizar estas puntuaciones genéticas en la clínica para identificar a las niñas cuya pubertad será muy precoz o muy tardía. El NHS ya está probando la secuenciación del genoma completo al nacer, lo que nos proporcionaría la información genética necesaria para hacerlo posible”.

“A los niños que llegan al NHS con una pubertad muy precoz, a los siete u ocho años, se les ofrecen bloqueadores de la pubertad para retrasarla. Pero la edad de la pubertad es un continuo, y si no alcanzan este umbral, no tenemos nada que ofrecerles. Necesitamos otras intervenciones para ayudar, ya sea medicación oral o un enfoque conductual, porque esto podría ser importante para su salud cuando crezcan”.