Un completo atlas genómico del cáncer colorrectal abre camino a mejorar tratamientos

El cáncer colorrectal es el tercer tipo de tumor maligno más común a nivel global. Ahora, un equipo de investigadores ha logrado un avance significativo al crear un mapa genómico detallado de esta enfermedad, lo que permitirá una mejor comprensión de sus características y posibles mejoras en los tratamientos disponibles. Este logro se debe a la secuenciación del genoma completo de 2.023 tumores colorrectales, lo que representa la mayor muestra estudiada hasta la fecha. La comunidad científica ya puede acceder a los datos obtenidos de este estudio, cuyos resultados se publican hoy en la revista Nature.

El proyecto ha sido liderado por investigadores del Reino Unido y ha contado con la colaboración de las científicas Claudia Arnedo-Pac y Núria López-Bigas, del Instituto de Investigación Biomédica (IRB) en Barcelona. Según Arnedo-Pac, el análisis de los genomas completos de tumores ofrece una enorme cantidad de información que ayuda a comprender mejor el desarrollo de este tipo de cáncer, lo que puede derivar en tratamientos más eficaces.

Hasta ahora, el cáncer colorrectal, aunque causa significativa de mortalidad, no había sido estudiado con tal nivel de detalle en cuanto a sus características genómicas. Los estudios previos se centraban en la secuenciación de pequeñas muestras o en la secuenciación del exoma, que abarca solo el 1 % del genoma. Este nuevo estudio proporciona una imagen mucho más completa.

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El cáncer colorrectal puede clasificarse en diferentes subtipos según sus características genéticas. Entre los principales subtipos se encuentran los tumores con estabilidad de microsatélites (MSS), que representan el 80 % de los casos; los que presentan inestabilidad de microsatélites (MSI), con un 15-20 %; y los que muestran alteraciones en las proteínas responsables de la replicación del ADN, conocidos como POLE, que representan un 1-2 % de los casos. El estudio revela que el subtipo MSS no es homogéneo, por lo que los científicos han propuesto subdividirlo en cuatro categorías más, cada una con características moleculares únicas y diferentes trayectorias de la enfermedad.

En cuanto a los hallazgos más importantes, el estudio identificó más de 250 genes que podrían estar impulsando el desarrollo del cáncer colorrectal, algunos de los cuales no habían sido previamente vinculados con esta enfermedad ni con otros tipos de cáncer. Estos genes, llamados “genes impulsores” o “drivers”, son responsables de promover el crecimiento descontrolado de las células tumorales. Para identificar estos genes, el equipo utilizó análisis computacionales avanzados, algunos de ellos desarrollados por el grupo de López-Bigas.

El estudio también se enmarca en el “Proyecto 100.000 Genomas” del Reino Unido, que tiene como objetivo identificar firmas mutacionales, es decir, patrones de mutaciones causadas por factores internos o externos. En esta investigación, se descubrió la firma mutacional SBS93, que se presenta en aproximadamente el 33 % de los casos de cáncer colorrectal, especialmente en tumores MSS y en pacientes más jóvenes. Aunque el origen de esta firma es aún desconocido, se ha relacionado con estilos de vida como el consumo de alcohol y tabaco, lo que sugiere que su causa podría estar relacionada con estos hábitos.

Además, el estudio señala que entre el 6 y el 13 % de los tumores colorrectales tienen mutaciones provocadas por una cepa de E. coli que produce una toxina llamada colibactina, que puede contribuir al desarrollo de estos cánceres, indica EFE.

En Datos

• Nuevo mapa genómico del cáncer colorrectal: Investigadores han secuenciado el genoma de 2.023 tumores colorrectales, generando el mapa más completo hasta ahora y permitiendo un mejor entendimiento de esta enfermedad para optimizar tratamientos futuros.
• Subtipos moleculares del cáncer colorrectal: El estudio identifica que el subtipo MSS, que abarca el 80 % de los casos, no es homogéneo, y propone su división en cuatro subcategorías, lo que refleja diferentes trayectorias y características moleculares.
• Identificación de más de 250 genes impulsores: El análisis detecta más de 250 genes que podrían estar impulsando el desarrollo del cáncer colorrectal, muchos de ellos no relacionados previamente con esta enfermedad ni con otros tipos de cáncer.
• Firma mutacional SBS93 y factores de estilo de vida: Se descubrió una firma mutacional (SBS93) en un tercio de los casos, posiblemente asociada a hábitos como el consumo de alcohol y tabaco, además de una cepa de E. coli que podría estar vinculada al desarrollo de estos tumores.